Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Meist beginnt die Krankheit im Kindesalter oder in der Adoleszenz, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Die Prävalenz wurde in Frankreich auf 1 / 50.000 geschätzt. Die Patienten haben Schwierigkeiten, sich koordiniert zu bewegen. Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilität, Hohlfuß und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome. Die Ataxie ist progredient und führt 10 bis 20 Jahre nach Krankheitsbeginn zum Verlust der Gehfähigkeit. Das ursächlich beteiligte FRDA1-Gen (in der Region 9q13) wurde 1996 entdeckt und kodiert für Frataxin. Die Diagnose der Krankheit ist durch Genanalyse möglich. Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an Frataxin, wodurch die Funktion der Mitochondrien und der zelluläre Energiestoffwechsel beeinträchtigt werden. Neuere Therapieversuche zielen auf eine Wiederherstellung der Mitochondrienfunktion. Für die Betreuung der Patienten müssen besonders die neurologischen und kardiologischen Symptome und ggf. auch der Diabetes mellitus im Vordergrund stehen. Wichtig ist auch eine funktionelle Rehabilitation der Patienten.

Gutachter:  Pr Alexis BRICE - Letzte Aktualisierung: Juni 2003