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Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Krankheitsdefinition

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

ORPHA:408

  • Synonym(e):
    • Hyperglycerinämie
    • Hyperglycerolämie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 307030
  • UMLS: C0268418  C0574108
  • MeSH: C538138
  • GARD: 2807
  • MedDRA: -

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