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Dysostose, akrofaziale postaxiale

Krankheitsdefinition

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen (AFD, siehe dort). Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna.

ORPHA:246

  • Synonym(e):
    • Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann
    • Miller-Syndrom
    • POADS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 263750
  • UMLS: C0265257
  • MeSH: -
  • GARD: 8410
  • MedDRA: -

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