x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Dopa-sensitive Dystonie

Krankheitsdefinition

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) umfasst eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit Dystonie, die sehr gut auf Levodopa (L-Dopa) ansprechen. Zu ihr gehören die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a), die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) und die Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase (SR)-Mangel (siehe diese Termini).

ORPHA:255

  • Synonym(e):
    • HPD mit Tagesschwankungen
    • Hereditäre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G24.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C1851920
  • MeSH: C538007
  • GARD: 12144
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.