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Ectopia lentis, isolierte

Krankheitsdefinition

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

ORPHA:1885

  • Synonym(e):
    • Ectopia lentis, familiäre
    • Ectopia lentis-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: Q12.1
  • OMIM: 129600  225100  225200
  • UMLS: C0013581  C1851286  C2746069
  • MeSH: C536184  D004479
  • GARD: 12251
  • MedDRA: 10014145

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