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Die Prävalenz der IEL ist nicht bekannt. Beschrieben wurden etwa 90 Fälle, vor allem bei Europäern.

Die Linsendislokation bei IEL kann in jedem Alter auftreten oder auch schon bei Geburt bestehen. Sehr geringe Dislokationen werden eventuell erst spät diagnostiziert, dagegen wird die Anomalie in schweren Fällen mit stärkerer Beeinträchtigung des Visus in der Regel früher diagnostiziert. Das Ausmaß der Linsendislokation kann zunehmen. Bei einigen Patienten wird auch eine Verlagerung der Pupille gefunden, gewöhnlich in die der Linsenverlagerung entgegengesetzte Richtung (als Ectopia lentis et pupillae bezeichnet). Mögliche andere Befunde sind angeborene Anomalien der Iris, Sphärophakie, vergrößerte Irisfortsätze mit der Folge eines abnormen Iris-Kornea-Winkels, Iridodonese, Linsenkolobom, Brechungsfehler (Hyperopie, Myopie, Astigmatismus) und früh auftretende Katarakt. Die Patienten können eine Amblyopie entwickeln. Weitere Symptome sind erhöhter Augeninnendruck (20-25 % der Fälle), Netzhautablösung und Glaukom. Die Augenbefunde sind nicht nur innerhalb einer Familie, sondern auch zwischen den beiden Augen eines Patienten außerordentlich unterschiedlich. Die Sehschärfe ist unterschiedlich und wird durch den Schweregrad der Augenanomalien und Komplikationen bestimmt. Sie reicht von verbliebener Lichtwahrnehmung bis zu 20/20-Visus. Systemische Fehlbildungen bestehen bei der IEL nicht.

Die Linsendislokation resultiert aus dem Verlust der Zonulafasern. Als Ursache beschrieben wurden rezessive Mutationen im ADAMTSL4-Gen (1q21.2) und dominante Mutationen im FBN1-Gen (15q21.1). Die genaue Funktion dieser beiden Gene ist noch nicht vollständig geklärt. In europäischen Bevölkerungen ist die rezessive IEL am häufigsten. ADAMTSL4-Mutationen scheinen schwerere Symptome zu verursachen als FBN1-Mutationen.

Zur Diagnose führen die typischen Befunde bei der ophthalmologische Untersuchung. Durch Mutationsanalyse in den ursächlich beteiligten Genen kann die Diagnose bestätigt werden.

Patienten mit IEL manifestieren definitionsgemäß keine systemischen Fehlbildungen. Dennoch muss durch Untersuchung von Herz und Skelett ein Marfan-Syndrom (siehe dort) nach den Ghent-Kriterien ausgeschlossen werden. Linsendislokation ist auch ein Symptom bei: Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom (siehe diese Termini), sowie Pseudoexfoliation.

Wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind, kann eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse durchgeführt werden.

ADAMTSL4-abhängige IEL wird autosomal-rezessiv vererbt, die FBN1-abhängige IEL autosomal-dominant.

Regelmäßig müssen bei den Patienten Sehkraft, Refraktion, Brechungsfehler und Augeninnendruck kontrolliert werden. Primäres Behandlungsziel bei Kindern ist die Verhütung einer Amblyopie durch frühe Korrektur der Brechungsfehler. Erfahrene Augenchirurgen denken auch an chirurgische Eingriffe. Die Entfernung der Linse ist bei Patienten mit Katarakt und im Fall, dass die Linsendislokation die Sehkraft erheblich beeinträchtigt, zu erwägen. Die daraus resultierende Aphakie wird mit Kontaktlinsen behandelt. Alternativ kann eine intraokuläre Linse (IOL) in der Vorderkammer vernäht werden. Wenn die Linse während der Operation erhalten bleibt, kann sie in der Vorderkammer oder in der Kapsel fixiert werden. Komplikationen sind der Verlust der Akkomodation, sekundäres Glaukom und Netzhautablösung. Letztere wird nach Standardverfahren behandelt. Alle Patienten mit FBN1-Mutationen müssen regelmäßig kardiologisch untersucht werden.

Die Prognose für den Visus wird durch das Ausmaß der Linsendislokation, das Erkrankungsalter, das Alter bei Beginn der Behandlung und durch mögliche Komplikationen bestimmt.