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Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Der Beginn der Erkrankung ist typischerweise bei der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres. Die Schwäche der Gliedmaßen kann im Gliedergürtel und in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen am größten sein, aber die Schwäche ist nie ausschließlich distal. Eine Schwäche der Fazialmuskeln ist häufig vorhanden, was zu einem langen Gesicht, einem hochgewölbten Gaumen und einer gespannten Oberlippe führt. Ophthalmoplegie und bulbäre Schwäche können beobachtet werden. Die Sehnenreflexe sind oft vermindert oder fehlen. Ungefähr 30 % der Patienten haben eine leichte bis schwere Beteiligung der Atemwege und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Kontrakturen (Knöchel, Finger, Hüfte, Ellenbogen, Knie) und Wirbelsäulendeformitäten (Skoliose, Kyphoskoliose, Lordose) treten bei etwa 25 % der betroffenen Kinder auf. Angeborene Hüftluxation und Talipes equinovarus können ebenfalls vorhanden sein. In seltenen Fällen können eine kardiale Beteiligung, kognitive Beeinträchtigungen und Kryptorchismus auftreten. Ophthalmoplegie, Ptosis und Schwäche der Fazialmuskeln und/oder des Bulbus mit schwerer Schwäche der Gliedmaßen und der Atmung münden in einer schlechte Prognose. Histologisch ist eine charakteristische (aber nicht spezifische) Verringerung des Kalibers der Typ-1-Muskelfasern festzustellen. Typ-1-Muskelfasern überwiegen im Vergleich zu Typ-2-Fasern, die entweder normal oder hypertrophiert sind.

Verursachende Mutationen wurden überwiegend in 4 Genen identifiziert: ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3) und SELENON (1p36.11).

Die Diagnose basiert auf einer Kombination von klinischer Präsentation und morphologischen Merkmalen, die in der Skelettmuskelhistologie beobachtet werden. Für die ursächlichen Gene sind molekulare Tests verfügbar.

Zu den Differentialdiagnosen gehören andere kongenitale Myopathien (X-chromosomale myotubuläre Myopathie, Multiminicore-Myopathie, nemalische Myopathie) und neuromuskuläre Erkrankungen (kongenitale Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie).

Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.

In der Mehrzahl der Fälle ist das Vererbungsmuster entweder autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant. In einer Familie wurde über einen X-chromosomal-rezessiver Erbgang berichtet. Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Das Management ist ausgerichtet auf die Behandlung von Muskelschwäche und Kontrakturen (durch Physio- und Ergotherapie, Bewegung, Dehnung), Atemproblemen (Atemübungen, Brustkorbphysiotherapie, Beatmungsunterstützung) und Ernährungsschwierigkeiten (Magensonden- oder Gastrostomie-Ernährung). Eine regelmäßige orthopädische Überwachung ist erforderlich und eine korrigierende Operation kann notwendig sein.

Im Laufe der Zeit kommt die Erkrankung bei mehr als 90 % der Patienten zum Stillstand oder zeigt sogar eine Besserung, selten ist sie langsam progredient.