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Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

ORPHA:2020

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 255310  300580  617760
  • UMLS: C0546264
  • MeSH: -
  • GARD: 6161
  • MedDRA: -

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