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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die infantile Form des Refsum-Syndroms ist eine peroxisomale Krankheit, die sich mit Retinopathia pigmentosa und peripherer Neuropathie manifestiert. Die Krankheit ist ganz außerordentlich selten (Prävalenz 1:20.000.000). Sie unterscheidet sich klinisch und ätiologisch vom Adulten Refsum-Syndrom und ähnelt insgesamt am meisten dem Zellweger-Syndrom (s. dort). Schon bei der Geburt bestehen klinische Zeichen, häufig eine Retinitis pigmentosa, die oft zur Erblindung führt, und schwerer Hörverlust. Andere mögliche Symptome sind zerebelläre Ataxie, Nystagmus, Muskelhypotonie, Wachstumsretardierung, geistige Behinderung, leichte faziale Dysmorphien, Osteoporose, Hepatomegalie und verminderte Cholesterin- Blutspiegel. Die Ursache dieser autosomal-rezessiv vererbten Krankheit ist eine gestörte Biogenese der Peroxisomen. Die Folge sind erhöhte Plasmaspiegel der Phytansäure, der Pristansäure, der Pipecolsäure und der sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA). Auch die Plasmaspiegel der Pipecolsäure sind erhöht. Mehrere Enzyme sind betroffen. Der Mangel an Peroxisomen und deren gestörte Funktion lassen vermuten, daß das Infantile Refsum-Syndrom durch Mutationen in einem der PEX1-, PXMP3- oder PEX6-Gene verursacht wird, deren Produkte bei der Bildung und Erhaltung der Peroxisomen beteiligt sind. Die Prognose der Krankheit hat sich erheblich verbessert, seit der Nutzen einer phytansäure-freien Diät (mit starker Verringerung von Milchprodukten, Rind- und Lammfleisch oder fettem Fisch) bekannt wurde. Einige Kinder benötigen in regelmäßigen Abständen eine Plasmapherese. Die Lebenserwartung kann 20 Jahre und mehr betragen, aber vorläufig bleibt die infantile Form des Refsums-Syndroms noch eine schicksalhafte Krankheit.

Gutachter:  Dr Nicole BAUMANN - Dr J TURPIN - Letzte Aktualisierung: April 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Français (2006) Português (2006) Greek (2012, pdf) Russian (2012, pdf) Polski (2012, pdf)