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Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Krankheitsdefinition

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

ORPHA:417

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • NSHPT
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E21.0
  • OMIM: 239200  618188
  • UMLS: C1832615
  • MeSH: -
  • GARD: 2838
  • MedDRA: -

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