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Muir-Torre-Syndrom

ORPHA:587

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: L72.8
  • OMIM: 158320
  • UMLS: C1321489
  • MeSH: D055653
  • GARD: 6821
  • MedDRA: 10063042

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Muir-Torre-Syndrom ist eine Assoziation von multiplen Talgdrüsen-Tumoren (Hyperplasie, Adenome, Epitheliome, Karzinome) oder eines Keratoakanthoms (KA) mit 1 oder mehreren viszeralen Karzinomen. Das Muir-Torre-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist sehr selten. Es wird durch Mutationen in DNA-Reparatur-Genen ('DNA mismatch repair') hMLH1 (3p21.3) und hMSH2 (2p22-p21) verursacht und ist deshalb allelisch zum Hereditären Nichtpolypösen Kolorektalen Karzinom (HNPCC). Die Talgdrüsen-Tumoren treten meist in Vielzahl auf, am häufigsten sind Adenome. Keratoakanthome, 3-10 an der Zahl, sind meist im Gesicht oder am Stamm lokalisiert. Die Hauttumoren können einem internen Malignom (in der Regel Magen-Darm-Trakt, Brust, Harnwege, Geschlechtsorgane) vorausgehen oder folgen. Die Malignome treten meist mehrfach und in jungen Jahren auf, haben aber einen geringen Grad von Malignität und metastasieren relativ selten. An der Betreuung der Patienten müssen mehrere Fachdisziplinen beteiligt werden (genetische Beratung, regelmäßige dermatologische Kontrolle, gerichtete Krebsvorsorge).

Gutachter:  Dr Evangelia BOZI - Pr Alexander KATOULIS - Pr Nikolaos STAVRIANEAS - Letzte Aktualisierung: Mai 2004

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