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Der Tumor tritt bei Kindern auf und macht vor dem 15. Lebensjahr 10% der soliden Tumoren aus. In dieser Altersgruppe beträgt die Jahres-Inzidenz 1:70.000. 90% der Fälle werden in den ersten 5 Lebensjahren diagnostiziert.

Das klinische Bild des Neuroblastoms ist sehr unterschiedlich und wird durch das Tumorstadium und den Ort des Tumors bestimmt. Das Neuroblastom kann an allen Stellen des sympathischen Nervensystems auftreten, etwa 80% der Tumoren liegen im Abdomen. Örtlich begrenzte Tumoren werden entweder zufällig entdeckt oder sie fallen als manchmal schmerzhafte Tumormasse im Abdomen oder Thorax auf. Zum Zeitpunkt der Diagnose hat schon etwa die Hälfte der Tumoren Metastasen entwickelt. Am häufigsten treten Metastasen im Knochenmark, im Knochen, in der Leber und in der Haut auf. Hinweise auf Metastasierung des Neuroblastoms sind Knochenschmerzen, Hinken, Lähmungen, Hepatomegalie (Pepper-Syndrom) und Exophthalmus (Hutchinson-Syndrom). Mögliche Begleitsymptome sind Bluthochdruck, Fieber und reduzierter Allgemeinzustand (Gewichtsverlust, Schmerzen, Irritabilität, Anämie).

Die Tumoren weisen zahlreiche, die Prognose bestimmende genetische Veränderungen auf: Die Amplifikation des Onkogens MYCN (2p24.3) ist ein Faktor mit ungünstiger Prognose; Triploidie und numerische Chromosomenanomalien bedeuten eine gute Prognose, während Di- oder Tetraploidie und segmentale Chromosomenanomalien (Verlust von 1p oder 11q, oder Vermehrung von 17q) wiederum eine ungünstige Prognose bedeuten. Kürzlich wurde bei etwa 12% der Patienten eine Mutation im ALK-Gen (2p23) gefunden, das für eine Tyrosinkinase kodiert.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer erhöhten Konzentration der Katecholamin-Metaboliten VMA, HVA und Dopamin im Urin und auf der Darstellung des initialen Tumors mit bildgebenden Verfahren (US, CT, MRI). Szintigraphie mit 131J-MIBG und Liquoranalyse sind hilfreich für das Auffinden von Metastasen. Die Tumorbiopsie bestätigt die Diagnose, ermöglicht eine histologische Klassifizierung und erlaubt molekular- und zytogenetische Analysen, z.B. den Nachweis einer MYCN-Amplifikation.

Eine Differentialdiagnose ist das Nephroblastom mit abdominalem Tumor, das durch systematische Analyse der Katecholamine im Urin ausgeschlossen wird. Knochenschmerzen und Hinken können als Symptome einer Hüftgelenk-Synovitis fehlgedeutet werden. Mögliche beidseitige, durch orbitale Metastasen verursachte periorbitale Hämatome sollten nicht zur Diagnose von Kindesmisshandlung führen.

Die vorgeburtliche sonographische Diagnose eines Neuroblastoms ermöglicht die Planung einer adäquaten Therapie nach der Geburt.

Abgegrenzte Tumoren werden chirurgisch resiziert, manchmal nach vorangegangener Chemotherapie. Behandlungsoptionen bei mehr als 1 Jahr alten Kindern mit Metastasen und in Fällen mit MYCN-Amplifikation sind: Konventionelle Chemotherapie, Operation des initialen Tumors, Hochdosis-Chemotherapie mit Transplantation hämatopoetischer Stammzellen, örtliche Strahlentherapie und Erhaltungstherapie mit Vitamin A-Säure.

Die meisten Patienten mit lokalisierten Tumoren haben postoperativ eine exzellente Prognose. Kinder unter 1 Jahr haben eine bessere Prognose als ältere Kinder. Einige Tumoren zeigen sogar eine spontane Regression. Dagegen haben etwa 60% der Kinder über 1 Jahr bei der Diagnose Metastasen und auch bei intensiver Behandlung schlechte Ergebnisse. Bei Kindern über 1 Jahr liegt die 5-Jahres-Überlebensrate zwischen 95% bei einigen lokalisierten Tumoren und 30% bei Patienten mit Metastasen.