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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

ORPHA:2394

  • Synonym(e):
    • Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente
    • DLD-Mangel
    • Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 246900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3263
  • MedDRA: -

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