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Sturge-Weber-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

ORPHA:3205

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Angiomatose, enzephalotrigeminale
    • Angiomatosis encephalofacialis
    • SWS
    • Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom
    • Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose
    • Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: Q85.8
  • OMIM: 185300
  • UMLS: C0038505
  • MeSH: D013341
  • GARD: 7706
  • MedDRA: 10042265  10057653

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