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Xanthomatose, zerebrotendinöse

Krankheitsdefinition

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

ORPHA:909

  • Synonym(e):
    • Sterol-27-Hydroxylase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E75.5
  • OMIM: 213700
  • UMLS: C0238052
  • MeSH: D019294
  • GARD: 5622
  • MedDRA: -

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