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Diese Krankheiten sind sehr selten und ihre Prävalenz nicht bekannt.

Die Myotonie tritt im Kindesalter oder in der Adoleszenz auf und wird, die Krankheit definierend, durch Aufnahme von Kalium verstärkt. Die Kältempfindlichkeit, wenn vorhanden, ist unterschiedlich schwer ausgeprägt. Die Myotonie ist selten mit Attacken von Muskelschwäche verbunden. Einige Patienten beschreiben ein 'Aufwärm'-Phänomen, während bei anderen die Myotonie durch körperliche Aktivität verstärkt wird. Myalgie und Muskelkrämpfe sind häufig. Intensität und Ort myotoner Symptome können wechseln. Bei Myotonia fluctuans treten die in Schweregrad und Häufigkeit wechselnden Episoden von Steifheit während Ruhepausen nach körperlicher Belastung auf. Bei Myotonia permanens kann die dauernde Myotonie schwer sein und die Atmung erheblich beeinträchtigen. Bei Acetazolamid-responsiver Myotonie ist die durch Fasten, leichte körperliche Aktivitäten und Kältexposition ausgelöste Steifheit oft mit Schmerzen verbunden.

Die Kaliumsensitive Myotonie ist eine Natrium-Ionenkanalkrankheit des Muskels, verursacht durch Missense-Mutationen im SCN4A-Gen (17q23.1-q25.3), das für die Alpha-Untereinheit des spannungs-gesteuerten Natriumkanals Nav1.4 der Skelettmuskulatur kodiert.

Zur Diagnose führen die klinische Anamnese, die körperliche Untersuchung, das Elektromyogramm (EMG) und die molekulare Analyse. EMG-Befunde sind myotone Entladungen mit normaler Antwort auf Provokationstests (wiederholte kurze Muskelaktivität mit und ohne Kühlung). Die CPK-Spiegel werden durch den Schweregrad der Myotonie bestimmt.

Differentialdiagnosen sind Myotonia congenita und kältesensitive Myotonien (z.B. Paramyotonia congenita und Hyperkaliämische periodische Paralyse mit Paramyotonie).

Die Vererbung ist autosomal-dominant. Den Patienten soll eine genetische Beratung angeboten werden (50%iges Risiko für Kinder Betroffener).

Die Patienten werden medikamentös behandelt und müssen auslösende Faktoren, wie z.B. kaliumreiche Kost, vermeiden. Die Acetazolamid-responsive Myotonie wird durch den Carboanhydrase-Hemmer Acetazolamid dramatisch gebessert. Für alle anderen Formen sind Mexiletin und Carbamazepin die Mittel der Wahl. Physiotherapie mit Massagen und Dehnungen kann bei Schmerzen und Retraktionen hilfreich sein. Bei allen Formen müssen die Patienten während operativer Eingriffe intensiv überwacht werden. Die Anwendung depolarisierender Agentien muss vermieden werden, da sie durch paradoxe Zunahme der Steifheit der Atemmuskulatur schwere Atemprobleme verursachen können.

Da die Symptome lebenslang stabil bleiben, ist die Prognose günstig, jedoch kann die Atemfunktion bei schwerer Myotonia permanens beeinträchtigt sein.