Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Berichte über die Prävalenz reichen von 1:215.000 in den USA bis 1:35.000 in Schottland.

Die Krankheit beginnt in der Regel unter der Geburt oder kurz danach, jedoch kann bei lokalisierter EBS die Blasenbildung erst im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter beginnen. Neben dem lokalisierten oder generalisierten Auftreten von Blasen und Erosionen, manchmal in charakteristischen Mustern (herpesartige Anordnung) können zu den Hautsymptomen auch Nagelablösung und -dystrophie und, selten, die Bildung von Milien gehören. Narbenbildung fehlt meist oder ist minimal. Mögliche weitere Befunde sind kongenitales Fehlen der Haut und lokalisiertes oder konfluierendes Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen. Das häufigste extrakutane Symptom ist Blasenbildung in der Mundhöhle. Weitere zusätzliche extrakutane Komplikationen sind möglich, ihr Beginn und das Risiko ihres Auftretens sind vom jeweiligen EB-Subtyp abhängig. Nach dem intra-epidermalen Ort der Blasen werden mehrere Subtypen unterschieden. In den meisten Fällen treten die Blasen in der Basalschicht der Epidermis auf (autosomal-rezessive EBS; Dowling-Meara-Typ; Köbner-Typ; EBS - Muskeldystrophie; Ogna-Typ; EBS - Pylorusatresie; lokalisierte EBS; EBS mit ringförmigem Erythema migrans; EBS mit gesprenkelter Pigmentierung). Drei Subtypen sind durch supra-basale Blasenbildung gekennzeichnet (EBS durch Plakophilin-Mangel, EBS superficialis, letale akantholytische EB)

Die Ursache der EBS sind Mutationen in spezifischen, den jeweiligen Subtyp kennzeichnenden Genen.

Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen entstehen. Empfohlene Methoden sind: Immunfluorimetrisches Antigen-Mapping (IFM) und Transmissions-Elektronenmikroskopie (TEM) in einer Hautbiopsie. Die Klassifizierung der Subtypen erfolgt nach der Art der Vererbung, den Befunden von IFM und TEM und der klinischen Symptomatik. Die klinischen Hautbefunde selbt sind keine verlässlichen diagnostischen Merkmale.

Die Diagnose ist in der Regel eindeutig, eine Differentialdiagnostik kaum notwendig. Nur in der Neugeborenenzeit und in utero kann an eine Herpes simplex-Infektion gedacht werden, besonders wenn blasenbildende Krankheiten in der Familie nicht bekannt sind oder bei in Hinblick auf eine EB untypischen klinischen Befunden. Mögliche Differentialdiagnosen bei Neugeborenen und kleinen Kindern sind: Kongenitale Aplasia cutis, neonataler Pemphigus, neonataler Herpes gestationis, das durch Staphylokokken veursachte Syndrom der verbrühten Haut, Incontinentia pigmenti, epidermolytische Ichthyose, lineare IgA-Dermatose, bullöses Pemphigoid und bullöse Impetigo.

Wenn das ursächliche Gene bekannt ist und die pathogenen Mutationen bestimmt wurden, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.

Die Krankheit wird je nach Subtyp entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Die korrekte Diagnose des EBS-Subtyps ist für eine valide genetische Beratung unerlässlich.

Die Versorgung zielt auf das Vermeiden der Blasenbildung durch gewissenhafte protektive Polsterung der Haut, auf angemessene Lebensweise zur Vermeidung von Trauma und auf Verhütung sekundärer Infektionen durch sorgfältige Wundpflege. Klimatisierung kann bei warmem Wetter helfen, einer Verschlechterung der Symptome vorzubeugen. Patienten mit EB-Subtypen mit hohem Risiko für spezifische extrakutane Komplikationen müssen engmaschig überwacht und angemessen behandelt werden, um einem schweren Schaden der betroffenen Gewebe vorzubeugen.

Die Prognose wird in hohem Maße durch den jeweiligen Subtyp bestimmt. Die meisten Patienten haben eine normale Lebenserwartung, aber eine signifikante Morbidität. Bei einigen Subtypen kann früh der Tod eintreten.