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Die Krankheit tritt in allen Ethnien auf, die weltweite Prävalenz ist aber nicht bekannt. Die Prävalenz unter Lebendgeborenen wird auf 1:100.000-200.000 geschätzt. Hohe Prävalenzen wurden in Malta, Brasilien, Zypern und in Populationen der Roma gefunden.

Abhängig vom Erkrankungsalter werden 3Typen der GM1-Gangliosidose unterschieden: Eine schwere, schnell progrediente infantile Form mit Beginn vor dem 6. Lebensmonat (Typ 1 GM1-Gangliosidose), eine spät-infantile oder juvenile Form mit Beginn im Alter zwischen 7 Monaten und 3 Jahren, mit verzögerter motorischer und kognitiver Entwicklung (Typ 2 GM1-Gangliosidose), und eine adulte, chronische Form mit späten Beginn im Alter zwischen 3 und 30 Jahren und primär generalisierter Dystonie (Type 3 GM1-Gangliosidose) (s. diese Termini). Die Schwere der Erkrankung scheint in Beziehung zur Restaktivität der Beta-Galaktosidase zu stehen.

Ursache der Krankheit sind Mutationen im GLB1-Gen (3p22.3), das für die Beta-Galaktosidase kodiert. Mehr als 165 ursächliche Mutationen wurden bisher gefunden. Der Enzymmangel führt zu toxischer Anhäufung von Gangliosiden in den Körpergeweben, vor allem im Zentralnervensystem (ZNS).

Durch das breite klinische Spektrum der Erkrankung kann deren Diagnose erschwert sein. Der klinische Verdacht beruht auf Zeichen der Speicherung, wie Vergröberung des Gesichtes, Hypertrophie des Zahnfleisches, kirsch-rote Makula, Vergrößerung innerer Organe, Dysostose und psychomotorische Retardierung. Gute orientierende Tests sind der periphere Blutausstrich (Suche nach vakuolisierten Lymphozyten) und die Analyse der Oligosaccharide im Urin. Im Knochenmark werden Gaucher-ähnliche Schaumzellen gefunden. Durch Bestimmung der Aktivität der Beta-Galaktosidase und/oder DNA-Analyse wird die Diagnose bestätigt. Ein sekundärer kombinierter Defekt sowohl von GLB1 als auch von Neuraminidase (NEU1) (der Galaktosialidose verursacht; siehe diesen Term) muss ausgeschlossen werden.

Differentialdiagnosen sind Mukopolysaccharidosen, Sphingolipidosen und Oligosaccharidosen.

Eine vorgeburtliche Diagnostik in Chorionzotten- oder Amnionzellen ist durch Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivität oder, bei in der Familie bekannter Mutation, durch DNA-Analyse möglich.

Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Die GM1-Gangliosidose wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Patienten mit GM1-Gangliosidose werden symptomatisch und unterstützend behandelt. Die Reduktion der Enzymsubstrate ist für klinische Studien bei spät beginnenden Formen ein möglicher therapeutischer Ansatz.

Die Prognose wird durch die klinische Form der GM 1-Gangliosidose bestimmt, sie ist bei der schweren infantilen Form sehr ungünstig und bei der adulten chronischen Form unterschiedlich.