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Nebennierenhyperplasie, kongenitale

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine erbliche, durch den Mangel eines steroidbildenden Enzyms bedingte endokrine Störung. Sie ist gekennzeichnet durch Nebenniereninsuffizienz und, je nach Typ und Schweregrad der Krankheit, unterschiedliche hyper- oder hypoandrogene Symptome.

ORPHA:418

  • Synonym(e):
    • Adrenale Hyperplasie, kongenitale
    • CAH
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS: C0001627
  • MeSH: D000312
  • GARD: 1467
  • MedDRA: 10010323

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