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Die Prävalenz wird auf 1/10.000 geschätzt, die Jahresinzidenz auf 1/5.000-1/15.000.

Die häufigste Form der CAH ist die Klassische CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel, die weiter in die einfach virilisierende Form und die Form mit Salzverlust (siehe diese Termini) unterteilt wird. Mädchen werden mit ambivalentem Genitale und unterschiedlichen Zeichen der Virilisierung geboren. Sie haben einen normalen Uterus, die Vagina ist jedoch nicht normal entwickelt. Die äußeren Genitalien von Knaben sind unauffällig. Die Salzverlust-Form der CAH wird in den ersten Lebenswochen mit Zeichen der Dehydratation und Hypotonie manifest und kann lebensbedrohlich sein. Mögliche Symptome im Kindesalter sind prämature Pubarche, beschleunigtes Wachstum und beschleunigte Skelettreifung (mit daraus resultierenden Kleinwuchs im Erwachsenenalter). Nicht-klassische CAH (NCAH) wird oft erst diagnostiziert, wenn in der Adoleszenz die ersten Symptome auftreten: Im weiblichen Geschlecht Hirsutismus, Akne, Anovulation und irreguläre Menses; männliche (und einige weibliche) Fälle bleiben symptomlos. Der Hirsutismus besteht bis in das Erwachsenenalter, die Frauen können unter chronischer Anovulation und Fertilitätsproblemen leiden. Andere, seltene Formen werden mit arterieller Hypertension, kraniofazialen Fehlbildungen und intersexuellem Genitalie (beide Geschlechter) manifest.

In 90-95% der Fälle ist die CAH durch eine Mutation im CYP21A2-Gen in der Chromosomenregion 6p21.3 bedingt. Das Gen kodiert für die 21-Hydroxylase, ein Enzym, das die Produktion von Cortison und Aldosteron kontrolliert. Andere Gene sind seltener betroffen und Ursache folgender CAH-Varianten: CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, 11-beta-Hydroxylase-Mangel, Cytochrom P450- Oxidoreduktase-Mangel und Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (siehe diese Termini).

Mädchen mit Klassischer CAH werden in der Regel schon bei Geburt durch das intersexuelle Genitale diagnostiziert. Die Messung des 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP)-Spiegels dient als Suchtest für die Erkennung von Babys mit den klassischen Formen der CAH. Das molekulare Screening bestätigt die Diagnose einer Klassischen CAH und der verwandten Krankheiten. In den meisten europäischen Ländern ist für die Diagnose der CAH ein Neugeborenen-Screening etabliert.

Bei erwachsenen Frauen kann ein Tumor des Ovars oder der Nebennieren die klinischen Symptome einer CAH nachahmen. Das Syndrom der polyzystischen Ovarien (PCOS) ist eine weitere Differenzialdiagnose.

Vor der Geburt wird die Diagnose einer CAH durch Messung von 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) im Fruchtwasser gestellt.

Die CAH wird autosomal-rezessiv vererbt. Den Eltern soll eine genetische Beratung angeboten werden. Müttern von Kindern mit CAH kann in Schwangerschaften mit weiblichen Fötus zur Vermeidung der Virilisierung des Mädchens Dexamethason verabreicht werden.

Zur Behandlung der Nebennieren-Insuffizienz und zur Senkung des erhöhten Androgen-Hormonspiegels ist eine lebenslange Hormon-Ersatztherapie erforderlich. Auch für normales Wachstum und normale Pubertät der Kinder ist diese Behandlung essenziell. Hydrocortison reguliert den Menstrualzyklus und verbessert die Fertilität erwachsener Frauen. Kindern wird in der Regel als Glukokortikoid-Ersatztherapie Hydrocortison und als Mineralokortikoid-Ersatz 9-alpha-Fludrocortison-Azetat gegeben. Regelmäßige Verlaufskontrollen durch einen Spezialisten sind wichtig, um ggf. die Dosis anzupassen. Im ersten Lebensjahr kann eine plastische Korrektur der Vagina durchgeführt werden. Oft ist eine psychologische Unterstützung notwendig. Der Hirsutismus wird mit Methoden der Haarentfernung behandelt. Manchmal kann der Menstrualzyklus durch orale Kontrazeptiva reguliert werden.

Bei angemessener Behandlung haben die Patienten eine normale Lebenserwartung.