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Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

Krankheitsdefinition

Die Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs) sind eine Gruppe vererbter progredienter degenerativer Hirnkrankheiten. Charakteristische klinische Symptome sind der Abbau geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehverlust durch Netzhautdegeneration. Histopathologisch ist in den Hirnneuronen und in der Retina eine intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Material, dem Ceroid-Lipofuscin, nachweisbar.

ORPHA:216

  • Synonym(e):
    • NCL
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E75.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0027877
  • MeSH: D009472
  • GARD: 10739
  • MedDRA: -

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