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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine. Es wird geschätzt, daß 1/20.000 Individuen der Allgemeinbevölkerung Europas betroffen sind, mit unterschiedllichen Häufigkeiten in unterschiedlichen Regionen (von 1,3 bis 9/100.000). Die HSPs können in reine und komplexe Formen unterteilt werden. Merkmale der reinen HSP-Formen sind eine langsam progrediente Spastizität und Schwäche der unteren Extremitäten, oft verbunden mit erhöhtem Blasentonus, leicht reduziertem Vibrationssinn der Beine und gelegentlich reduziertem Empfinden der Gelenkposition. Die komplexen HSP-Formen haben zusätzliche neurologische und nicht-neurologische Symptome. Die HSP wird autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal-rezessiv vererbt. Es existieren mehrere autosomal-dominante und mehrere autosomal-rezessive Formen. In den meisten (70-80%) beschriebenen Familien wurde die Krankheit autosomal-dominant vererbt, die restlichen Fälle folgten einem rezessiven Erbgang. Bisher wurden 31 verschiedene Loci für die reinen und komplexen HSP-Formen kartiert. Trotz dieser großen und weiter wachsenden Zahl von Loci wurden bisher nur 11 autosomale und 2 X-chromosomale Gene identifiziert. Für die meisten HSP-Formen ist die genetische Ursache also noch ungeklärt. Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung. Um aber Krankheiten, die differentialdiagnostisch infrage kommen (Multiple Sklerose, Vitamin B12-Mangel, DOPA-responsive Dystonie, Amyotrophe oder Primäre Lateralsklerose, Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse, spastische Paraplegie bei HTLV I-Infektion), sind weitere Untersuchungen erforderlich (Bildgebung, Elektroenzephalogramm, Quantifizierung der langkettigen Fettsäuren, Elektromyogramm, serologische Untersuchung für das menschliche T-Zell-lymphotrope Virus Typ 1 [HTLV I]). Die Behandlung ist symptomatisch (Muskelrelaxantien, funktionelle Rehabilitation).

Gutachter:  Dr Marco SERI - Pr Enza Maria VALENTE - Letzte Aktualisierung: September 2006