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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

ORPHA:702

  • Synonym(e):
    • Hirnsklerose, diffuse familiäre
    • Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher
    • Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 213900  312080
  • UMLS: C0205711
  • MeSH: D020371
  • GARD: 4265
  • MedDRA: 10067610

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