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Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

ORPHA:3137

  • Synonym(e):
    • NAGA-Mangel
    • Schindler-Krankheit
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 609241  609242
  • UMLS: C0342850  C1836544
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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