Orphanet: Glykogenose durch muskulé‹œen Phosphorylasekinase Mangel
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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

ORPHA:715

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • GSD Typ 9D
    • GSD Typ 9E
    • GSD Typ IXD
    • GSD Typ IXE
    • GSD durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
    • Glykogenose Typ 9D
    • Glykogenose Typ 9E
    • Glykogenose Typ IXd
    • Glykogenose Typ IXe
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 300559
  • UMLS: C1845151
  • MeSH: -
  • GARD: 3858
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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