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Okzipitalhorn-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Okzipitalhorn-Syndrom (OHS) ist eine milde Form der Menkes-Krankheit (MD; s. dort), eines Syndroms mit progredienter Neurodegeneration und Bindegewebsstörung, verursacht durch einen Kupfer-Transportdefekt.

ORPHA:198

  • Synonym(e):
    • Cutis laxa, X-chromosomale
    • EDS IX
    • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 9
    • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IX
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E83.0
  • OMIM: 304150
  • UMLS: C0268353  C1096660
  • MeSH: C537860
  • GARD: 4017
  • MedDRA: -

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