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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Der autosomal-rezessiv vererbte genetische Defekt der 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase (PTPS) ist eine der Ursachen der malignen Hyperphenylalaninämie mit Mangel des Phenylalanin-Hydroxylase-Kofaktors Tetrahydrobiopterin. Gleichzeitig sind auch die tetrahydrobiopterinabhängige Tyrosin- und die Tryptophan-Hydroxylase betroffen mit der Folge einer gestörten Neurotransmission im monoaminergen System. Ein PTPS-Mangel muß bei allen Kindern mit positivem PKU-Screeningtest ausgeschlossen werden, vor allem, wenn das Phenylalanin nur leicht erhöht ist. Die wirksamste Methode zur Diagnose ist die quantitative Bestimmung der Pteridinine im Urin und die Sicherung des Befundes durch Messung der Neurotransmitter 5-Hydroxy-Indolessigsäure (5-HIAA) und Homovanillinsäure (HVA) im Liquor, sowie eine orale Belastung mit Tetrahydrobiopterin (20 mg / kg). Unbehandelt führt der Mangel im Alter von 4 bis 5 Monaten zu neurologischen Symptomen. Diese können aber auch schon bei Neugeborenen bestehen. Hauptsächliche Zeichen sind psychomotorische Retardierung, abnormer Muskeltonus, Krampfanfälle, eingetrübtes Bewußtsein, Schreckhaftigkeit, Bewegungsstörungen, Hyperthermie, Hypersalivation und Schluckstörungen. Ziel der Behandlung ist die Normalisierung des Serum-Phenylalanins (eingeschränkte Phenylalaninzufuhr und/oder Substitution von Tetrahydrobiopterin) sowie die Wiederherstellung einer normalen monoaminergen Neurotransmission durch Gabe der Neurotransmitter-Vorstufen L-DOPA (Carbidopa) und 5-Hydroxytryptophan.

Gutachter:  Pr Jean-Louis DHONDT - Letzte Aktualisierung: Mai 2003