Orphanet: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency APRT deficiency
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Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

ORPHA:976

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene, Kleinkindalter
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 614723
  • UMLS: C0268120  C3665382
  • MeSH: -
  • GARD: 546
  • MedDRA: -

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