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Die Prävalenz bei Geburt beträgt 1/20.000 bis 1/30.000.

Die meisten Fälle werden in der Neugeborenenzeit oder im frühen Säuglingsalter manifest. Weniger schwer Betroffene erkranken im frühen Kindesalter, selten auch als Erwachsene. Das klinische Bild reicht von fehlenden oder leichten Symptomen bis zu schweren Atemstörungen, die eine sofortige Intervention erfordern. Symptome sind Atemnot, Dyspnoe, Tachykardie, Zyanose und Gedeihstörungen. Am häufigsten betroffen ist der linke Oberlappen (41%), gefolgt vom rechten Mittellappen (34%) und rechten Oberlappen (21%). In 15-20% der Fälle ist das CLE von angeborenen Herzfehlern begleitet.

Bei etwa der Hälfte der Fälle kann eine Ursache nicht ermittelt werden, jedoch können abnorme oder fehlende Knorpelringe, eine durch überschüssige Mukosa oder durch Druck von außen (vaskulär oder bronchial) verursachte Obstruktion oder schon Überdehnung allein das CLE erklären. Auch ein polyalveolärer Lungenlappen wurde als Ursache des CLE beschrieben.

Röntgen-Thorax und CT führen zur Diagnose: Im Röntgenbild sind die betroffenen Lappen vermehrt transparent und nach mediastinal verlagert. Die ipsilateral nicht betroffenen Segmente sind kollabiert. Das CT zeigt Details der betroffenen Lappen und eine Beteiligung der Gefäße, die Echokardiographie eine mögliche begleitende Herzkrankheit.

Atemnot und erhöhte Transparenz des Röntgenthorax-Bildes können zur falschen Diagnose eines Spannungspneumothorax führen. Andere Differentialdiagnosen sind angeborene Atemwegsfehlbildungen, Pneumonie, Bronchiolitis und Fremdkörper-Aspiration.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Ultraschall mit dem Nachweis von hyperechogenen Bereichen in der Lunge des Feten möglich. Eine Magnetresonanztomographie identifiziert eine einheitliche T2-Hyperintensität im Vergleich zur normalen Lunge.

Die Lobektomie der betroffenen Lappen ist die weithin akzeptierte Form des Managements mit einem zufriedenstellenden Ergebnis. Asymptomatische oder leicht symptomatische Fälle können konservativ behandelt werden, aber eine Nachsorge ist notwendig. Die Durchführung einer thorakoskopische Resektion scheint bessere postoperative Ergebnisse zu erzielen.

Bei symptomfreien Fällen sind Spontanremissionen möglich. Schnelle Diagnose und chirurgische Intervention bedingen in symptomatischen Fällen in der Regel gute Langzeitergebnisse. In einigen Fällen ist das CLE Todesursache.