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MODY
ORPHA:552
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e): -
- Prävalenz: 1-5 / 10 000
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
- ICD-10: E11.9
- OMIM: 125850 125851 600496 606391 606392 606394 609812 610508 612225 613370 613375 616329 616511
- UMLS: C0342276
- MeSH: -
- GARD: 3697
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Das MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)-Syndrom ist eine monogen erbliche Form des nicht-insulinabhängigen (Typ 2) Diabetes. Es wird autosomal-dominant vererbt und beginnt im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Bisher wurden sechs genetisch unterschiedliche Formen des Syndroms beschrieben. Am häufigsten sind MODY2 und MODY3. Die Gene und Genorte: MODY1: Hepatozyten-Kernfaktor-4-alpha (HNF4A, 20q12-q13); MODY2: Glukokinase (GCK, 7p15-p13); MODY3: Hepatischer Transkriptionsfaktor-1 (TCF1, 12q24.2); MODY4: Insulin-Promoter-Faktor 1 (IPF1, 13q12.1); MODY5: Hepatischer Transkriptionsfaktor-2 (TCF2, 17cen-q21.3); MODY6: Transkriptionsfaktor 'Neurogenic differentiation 1' (NEUROD1, 2q32).
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Empfehlungen für den Gentest
- English (2014)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2018)
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