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Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Krankheitsdefinition

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilittsstrungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

ORPHA:298

Klassifizierungsebene: Strung
  • Synonym(e):
    • MNGIE-Syndrom
  • Prvalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 603041  612075  613662
  • UMLS: C0872218
  • MeSH: -
  • GARD: 9920
  • MedDRA: -

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