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Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

ORPHA:588

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori
    • MEB-Syndrom
    • Muscle-Eye-Brain-Syndrom
    • Santavuori-Krankheit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit existiert eine englische Kurzbeschreibung



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