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Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
ORPHA:588
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori
- MEB-Syndrom
- Muscle-Eye-Brain-Syndrom
- Santavuori-Krankheit
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: G71.0
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
- UMLS: C0457133
- MeSH: -
- GARD: 156
- MedDRA: -
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