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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Charakteristische Merkmale des West-Syndroms (auch Infantile Spasmen genannt) sind in Serien auftretende axiale Spasmen, psychomotorische Retardierung und ein inter-iktales EEG mit Hypsarrhythmie. Es ist der häufigste Typ einer epileptischen Enzephalopathie. Es kann bei Kindern mit abnormer kognitiver Entwicklung aber auch bei sonst gesunden Kindern auftreten. Die Prävalenz unter Lebendgeburten wurde auf 1-1,6/100.000 geschätzt. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Symptome beginnen in 50-70% der Fälle zwischen dem 3. und 7. Lebensmonat. Sehr viel seltener ist ein Beginn schon bei Geburt oder bei älteren Säuglingen oder Kindern (bis zum Alter von 5 Jahren). Die Spasmen bestehen in plötzlichen axialen Flexionen oder, noch häufiger, Streckbewegungen, die mit Blickstörungen verbunden sein können. Die Kontraktionen werden am besten an den oberen Gliedmaßen erkannt und sind häufig von Weinen gefolgt. Die Spasmen können sich aber auch lediglich als nach oben gerichteter Blickkrampf äußern. Bei asymmetrischer Manifestation sollte an eine Hirnfehlbildung gedacht werden. Die Spasmen treten in Serien auf, mit Intervallen von 5-30 Sekunden und können mehr als 10 Minuten dauern. Im Verlauf einer Serie nimmt die Intensität der Spasmen zu. Während der Spasmen zeigt das EEG diphasische langsame Wellen mit hoher Amplitude. Das interiktale EEG wird als hypsarrhythmisch beschrieben, mit asynchronen, hochamplitudigen, langsamen Wellen und multifokalen Spikes. Sowohl schnelle als auch langsame Varianten, jeweils mit unterschiedlicher Ätiologie, wurden beschrieben. Das Syndrom hat unterschiedliche Ursachen. In 70-80% der Fälle werden Hirnanomalien gefunden, bei denen es sich meist um Fehlbildungen handelt (am häufigsten die Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle). Andere Ursachen sind Ischänie, Meningoenzephalitis, genetische Anomalien (z.B. Trisomie 21, Deletion 1p36 oder Mutationen in den ARX- oder STK9-Genen) oder Stoffwechselkrankheiten (z.B mitochondriale Erkrankungen und Phenylketonurie). Etwa 10% der Fälle von West-Syndrom sind idiopathisch: Diese Kinder entwickeln sich vor dem Auftreten der Spasmen normal, und die Kontraktionen und Hypsarrhythmien sind symmetrisch und sprechen auf Behandlung an. Weitere 10-20% der Fälle sind kryptogen und wahrscheinlich mit einer unentdeckten Anomalie verbunden. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und dem EEG. Die Differentialdiagnose kann schwierig sein und sollte das Sandifier-Syndrom, den benignen Myoklonus, die Hyperekplexie (sh. diese Termini), gastro-ösophagealen Reflux und apnoeische Attacken berücksichtigen. Je nach Ursache kann eine genetische Beratung hilfreich sein. Die Behandlung ist medikamentös. Die beiden wirksamsten Medikamente sind Vigabatrin (oft das Medikament der ersten Wahl) und Kortikoide (wenn die Behandlung mit Vigabatrin nicht anspricht). Die Behandlung sollte frühestmöglich beginnen, um den epilepsiebedingten kognitiven Abbau zu begrenzen. Nur bei räumlich begrenzten zerebralen Läsionen ist eine chirurgische Intervention indiziert. Die Prognose hängt von der Ursache und dem Zeitpunkt des Therapiebeginns ab. Trotz eines ersten Behandlungserfolges kommt es in 30% der Fälle nach 6 Monaten zu einem Rückfall. In der Regel sistieren die Spasmen, wenn die Kinder 5 Jahre alt sind, aber spätere Rückfälle wurden beschrieben. Motorische, sensorische und mentale Ausfälle bestehen bei 75% der Kleinkinder, und bei 50-60% der Fälle ist die Epilepsie therapieresistent.

Gutachter:  Dr Mathilde CHIPAUX - Letzte Aktualisierung: März 2007