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LCAT-Mangel
Krankheitsdefinition
Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.
ORPHA:650
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz des LCAT-Mangels ist nicht bekannt. Bisher wurden weltweit etwa 125 Fälle beschrieben, die meisten in Europa, Japan und Kanada.
Klinische Beschreibung
Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich, die meisten Patienten werden im Erwachsenenalter diagnostiziert. Zwei Formen des LCAT-Mangels wurden beschrieben: (i) Der familiäre LCAT-Mangel (FLD; s. dort), der durch Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist, und (ii) die Fischaugen-Krankheit (FED; s. dort) mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.
Ätiologie
Der LCAT-Mangel ist verursacht durch fehlende Aktivität des LCAT-Enzyms, das die Bildung von Cholesterol-Estern in Lipoproteinen katalysiert und vom LCAT-Gen (16q22.1) kodiert wird. Man nimmt an, dass die Anhäufung von nicht-verestertem Cholesterol z.B. in Kornea, Erythrozyten und Niere den klinischen Symptomen zugrundeliegt. Bisher wurden im LCAT-Gen mehr als 85 Mutationen identifiziert. Der LCAT-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt.
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