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Van-der-Woude-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

ORPHA:888

  • Synonym(e):
    • Lip-Pit-Syndrom
    • Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe
    • Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten
    • VWS
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q38.0
  • OMIM: 119300  604547  606713
  • UMLS: C0175697
  • MeSH: C536528
  • GARD: 8414
  • MedDRA: -

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