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ORPHA:352587 (Störung) Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
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ORPHA:163727 (Störung) Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf
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ORPHA:90635 (Subtyp der Störung) Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
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ORPHA:90636 (Subtyp der Störung) Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
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