Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual
Definición de la enfermedad
El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción visual secundaria a atrofia o hipoplasia del nervio óptico o de origen cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes son hipotonía, disfunción motora oral, crisis epilépticas, trastornos del espectro autista y comportamientos repetitivos. Los rasgos faciales dismórficos son variables e inespecíficos.
ORPHA:401777
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: H47.2
- OMIM: 615722
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento