Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

(*) Campos obligatorios

Usted es (*)

Si ha seleccionado la categoría 'Otro', por favor especifique qué tipo de usuario es usted *

Correo electrónico *

Tema de su comentario *

Datos epidemiológicos

Resumen y textos relacionados

Genes relacionados

Signos clínicos

Nomenclatura y/o codificación

Especifique el idioma en el que escribirá su mensaje *

Su mensaje *

(3000 caracteres)

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje

Por favor, copie el texto siguiente: *

Miopatía de Bethlem

ORPHA:610

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Miopatía dominante benigna
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia
CIE-10: G71.0
CIE-11: 8C70.6
OMIM: 158810 616471
UMLS: C1834674
MeSH: C535436
GARD: 873
MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés

Epidemiología

Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en la literatura, demostrando así su rareza.

Descripción clínica

Los rasgos clínicos no difieren marcadamente de los de otras formas de distrofia muscular progresiva, con la excepción de las contracturas de los dedos, que a veces son sugestivas de diagnóstico.

Etiología

Las mutaciones en una de las tres subunidades del colágeno VI son las responsables de la enfermedad. Sin embargo, los estudios moleculares están obstaculizados por el tamaño y el patrón de expresión de los genes.

Métodos diagnósticos

Los niveles de creatina quinasa (CK), y las pruebas histológicas no son concluyentes.

Manejo y tratamiento

El tratamiento es puramente de apoyo.

Revisores expertos: Dr J. Andoni URTIZBEREA - Última actualización: Febrero 2005

Hay un texto para esta enfermedad en Português (2003) English (2023) Deutsch (2005) Français (2005) Italiano (2005) Nederlands (2005)

Información detallada

Público en general

Artículo para público en general
Czech (2012, pdf) - Cure CMD
Deutsch (2012, pdf) - Cure CMD
English (2012, pdf) - Cure CMD
Español (2012, pdf) - Cure CMD
Français (2012, pdf) - Cure CMD
Japanese (2012, pdf) - Cure CMD
Latvian (2012, pdf) - Cure CMD
Norsk (2012, pdf) - Cure CMD
Português (2012, pdf) - Cure CMD
Serbian (2012, pdf) - Cure CMD
Türkçe (2012, pdf) - Cure CMD
Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Guías

Guías para la práctica clínica
English (2015) - Neurology
Français (2022) - PNDS

Guías para la anestesia
Czech (2015) - Orphananesthesia
English (2015) - Orphananesthesia
Español (2015) - Orphananesthesia

Artículos de revisión de enfermedades

Artículos de revisión de genética clínica
English (2021) - GeneReviews

producido/avalado por ERN(s) FSMR

producido/avalado por PSMR(s)

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Búsqueda de una enfermedad rara

Otra(s) opcion(es) de búsqueda