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Síndrome de colestasis - linfedema

Definición de la enfermedad

El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.

ORPHA:1414

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Aagenaes
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.0
  • OMIM: 214900
  • UMLS: C0268314
  • MeSH: -
  • GARD: 370
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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