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Epilepsia mioclónica juvenil

Definición de la enfermedad

La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditaria más común y se caracteriza por sacudidas mioclónicas de las extremidades superiores al despertar, crisis generalizadas tónico-clónicas que se manifiestan en la adolescencia y que se desencadenan por la privación del sueño, la ingesta de alcohol y actividades cognitivas, y crisis de ausencias típicas (30% de los casos).

ORPHA:307

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epilepsia juvenil con mioclono
    • JME
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Multigénico / multifactorial 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 254770  604827  607628  607682  608816  611136  611364  613060  614280  617924
  • UMLS: C0270853
  • MeSH: D020190
  • GARD: 6808
  • MedDRA: 10071082

Información detallada

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