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Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformación torácica y rasgos faciales dismórficos.
ORPHA:500
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Lentiginosis cardiomiopática
- Síndrome LEOPARD
- Síndrome familiar de léntigos múltiples
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q87.1
- OMIM: 151100 611554 613707
- UMLS: C0175704 C2931424
- MeSH: C537116 D044542
- GARD: 1100
- MedDRA: 10062901
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2008)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2016, pdf)
- Guía para el test genético
- Deutsch (2015, pdf)
- Français (2016, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2015)
Información adicional
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