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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G (LGMD2G) es un subtipo relativamente leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria.

ORPHA:34514

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de teletonina
    • LGMD2G
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 601954
  • UMLS: C1866008
  • MeSH: -
  • GARD: 10471
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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