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Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio muy variable y un espectro fenotípico generalmente caracterizado por debilidad proximal de la musculatura pélvica y de la cintura escapular (afectando principalmente a las extremidades inferiores) de progresión lenta, a menudo asociada con marcha anadeante, escapula alada, hipertrofia gemelar y de la lengua, mialgias inducidas por el ejercicio, y mioglobinuria y/o elevados niveles séricos de creatina quinasa. También se ha descrito debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y diversas anomalías cerebrales.

ORPHA:34515

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de FKRP
    • LGMD2I
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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