Orphanet: Distrofia muscular congenita con deficiencia de alfa 7 integrina
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Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matriz extracelular. Está caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano y debilidad muscular con leve incremento de la creatinquinasa sérica, que puede ir seguida por un curso progresivo de la enfermedad con debilidad y atrofia muscular predominantemente proximal, regresión del desarrollo motor, escoliosis e insuficiencia respiratoria.

ORPHA:34520

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 613204
  • UMLS: C2750786
  • MeSH: -
  • GARD: 12587
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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