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Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia

Definición de la enfermedad

La hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia (FPHNN) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores de magnesio (Mg) disminuidos en suero acompañados por valores de Mg en orina inapropiadamente normales (es decir, hipomagnesemia renal). Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.

ORPHA:34527

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: 611718  613882  616418
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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