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La prevalencia de las distrofias corneales es variable, pero se trata de enfermedades raras. No existe un número indicativo de la cantidad exacta de cada uno de los tipos específicos, ya que no todos los casos han sido descritos o registrados.

Clínicamente, las distrofias corneales pueden dividirse en 3 grupos en base a la localización anatómica única o predominante de las anomalías. Algunas afectan principalmente al epitelio corneal y su membrana basal o capa de Bowman y al estroma corneal superficial (distrofias corneales superficiales), al estroma de la córnea (distrofias corneales estromales), o a la membrana de Descemet y el endotelio corneal (distrofias corneales posteriores) (ver términos). La mayoría de las distrofias corneales no tiene manifestaciones sistémicas y se presenta con opacidades en la córnea de formas variables en una córnea clara o turbia y afectan la agudeza visual en distinto grado.

Las distrofias corneales están causadas por mutaciones en los genes CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, y UBIAD1. El conocimiento de las mutaciones genéticas responsables de estos trastornos ha conducido a una mejor comprensión de los defectos básicos y diseñar pruebas moleculares para un diagnóstico preciso. Los genes de otras distrofias corneales han sido cartografiados en loci cromosómicos específicos, pero aún no han sido identificados.

Como las manifestaciones clínicas varían ampliamente, se debe sospechar de distrofias corneales cuando se pierde la transparencia de la córnea o aparecen opacidades corneales de forma espontánea, sobre todo en ambas córneas, y especialmente con antecedentes familiares o en los hijos de padres consanguíneos. El diagnóstico clínico se basa en la edad de aparición y en la apariencia de la córnea en una biomicroscopía con lámpara de hendidura. Cuando el tejido de la córnea está escindido, debe examinarse con microscopía óptica y microscopía electrónica de transmisión (TEM) ya que esto permite establecer el diagnóstico preciso de muchas distrofias corneales. Para distrofias en las que se haya identificado la causa genética, las pruebas de genética molecular pueden confirmar el diagnóstico.

Los principales diagnósticos diferenciales incluyen diversas causas de gammapatía monoclonal, el déficit de lecitina-colesterol aciltransferasa, la enfermedad de Fabry, cistinosis, déficit de tirosina tipo 2, enfermedades de depósito lisosomal sistémicas (mucopolisacaridosis, lipidosis, mucolipidosis) y varias enfermedades de la piel (ictiosis ligada al cromosoma X, queratosis folicular spinulosa decalvans) (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal de las distrofias corneales causadas por mutaciones genéticas conocidas es posible teóricamente, pero no está justificado desde el punto de vista ético ya que no son patologías que pongan en riesgo la vida.

Las distrofias corneales pueden tener un patrón de herencia mendeliano autosómico dominante, autosómico recesivo, o recesivo ligado al X. Dado que las características clínicas y el modo de herencia de aquellas distrofias corneales que están bien definidas, están bien establecidos, puede ofrecerse asesoramiento genético a los pacientes, en especial para el tratamiento y el pronóstico.

El tratamiento de las distrofias corneales varía con cada enfermedad. Algunas se tratan médicamente o con métodos que extirpan el tejido corneal anómalo, tales como la queratoplastia lamelar endotelial profunda (DLEK) y la queratectomía fototerapéutica (PTK). Otras distrofias menos debilitantes o asintomáticas no requieren tratamiento.

El pronóstico varía de un mínimo efecto sobre la visión a la ceguera corneal, con una marcada variabilidad fenotípica.