Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit intelectual.
ORPHA:34587
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Más de 20 familias han sido descritas en la literatura hasta la fecha.
Descripción clínica
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 (proteína de membrana asociada a lisosomas 2) se manifiesta clásicamente en varones mayores de 10 años. El cuadro clínico puede ser grave en ambos sexos, pero el inicio suele ser más tardío en las mujeres.
Etiología
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen LAMP2, localizado en Xq24. La proteína LAMP2 es un componente esencial de la membrana lisosomal y parece desempeñar un papel en la fusión de los autofagosomas con los lisosomas.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico bioquímico gira en torno a la demostración de una actividad maltasa ácida normal o elevada en combinación con una biopsia muscular que muestre vacuolas de gran tamaño (con depósitos de glucógeno y productos de degradación citoplasmática) y ausencia de la proteína LAMP-2 en el análisis inmunohistoquímico. El diagnóstico puede confirmarse mediante el análisis molecular del gen LAMP2. La identificación de mutaciones en LAMP2 permite el diagnóstico de portadores de ambos sexos en las familias afectas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la miopatía con exceso de autofagia ligada al cromosoma X (X-MEA) y la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es factible en las familias afectas una vez que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.
Consejo genético
La enfermedad se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. El consejo genético se complica por la naturaleza heterogénea de la enfermedad, incluso en varones de la misma familia.
Manejo y tratamiento
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se requiere tratamiento sintomático para las manifestaciones cardíacas y los pacientes pueden requerir un trasplante de corazón.
Pronóstico
Los pacientes corren el riesgo de muerte súbita a consecuencia de la arritmia durante la edad adulta temprana.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2007) English (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007) Português (2007) Slovak (2007, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- English (2014) - Socialstyrelsen
- Svenska (2018) - Socialstyrelsen
Guías
- Guías de urgencias
- Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- Français (2016, pdf) - ANPGM
producido/avalado por ERN(s) 
producido/avalado por PSMR(s)Información adicional