Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

(*) Campos obligatorios

Usted es (*)

Si ha seleccionado la categoría 'Otro', por favor especifique qué tipo de usuario es usted *

Correo electrónico *

Tema de su comentario *

Datos epidemiológicos

Resumen y textos relacionados

Genes relacionados

Signos clínicos

Nomenclatura y/o codificación

Especifique el idioma en el que escribirá su mensaje *

Su mensaje *

(3000 caracteres)

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje

Por favor, copie el texto siguiente: *

Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.

ORPHA:35704

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Deficiencia AGAT
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia
CIE-10: E72.8
CIE-11: 5C53.4
OMIM: 612718
UMLS: C2675179
MeSH: C567192
GARD: 10323
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Hasta la fecha se han descrito menos de 20 pacientes con la deficiencia de AGAT.

Descripción clínica

La deficiencia de AGAT se caracteriza por un retraso generalizado del desarrollo, de aparición durante el periodo de lactante, que puede estar asociado en algunos casos con trastornos del lenguaje y conducta autista, así como con discapacidad intelectual de leve a moderada. En pacientes de edad avanzada se ha descrito debilidad muscular progresiva y fatiga. También se han descrito convulsiones y falta del crecimiento. Es posible evitar el retraso psicomotor administrando suplementos de creatina de forma precoz.

Etiología

La deficiencia de AGAT está causada por mutaciones en el gen de la L-arginina: glicina amidinotransferasa (GATM) localizado en el cromosoma 15q15.1. Este gen codifica la AGAT, que convierte arginina y glicina en ornitina y guanidinoacetato en el ciclo de la creatina.

Consejo genético

La deficiencia de AGAT se transmite de un modo autosómico recesivo, por lo que es posible reazalir un asesoramiento genético en familias afectadas.

Revisores expertos: Dr Sylvia STOCKLER - Última actualización: Diciembre 2014

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Búsqueda de una enfermedad rara

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Tema de su comentario *

Su mensaje *

Atención

Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa

ORPHA:35704

Resumen

Epidemiología

Descripción clínica

Etiología

Consejo genético

Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2006) Français (2006) English (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014)

Artículos de revisión de enfermedades

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Cribado neonatal