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Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina

Definición de la enfermedad

El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos).

ORPHA:35705

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de serina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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