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La prevalencia total del síndrome es desconocida, pero se estima en 1 / 38.500 en individuos de edades comprendidas entre los 2 y 19 años en Suecia. Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura médica y se cree que la enfermedad es más común en mujeres que en hombres.

Por lo general, se manifiesta en la infancia temprana con estrabismo en el ojo afectado. Cuando el niño crece y es posible evaluar la AVMC, se observa una pérdida visual sustancial (la AVMC en el ojo afectado suele oscilar entre contar dedos y 20/200). Sin embargo, la agudeza visual no siempre está gravemente afectada y puede llegar a ser casi normal. El síndrome puede presentarse aislado o asociado a otras anomalías oculares en el mismo ojo o en el contralateral (nistagmo, cataratas, microftalmia, glaucoma, coloboma del cristalino, drusas del nervio óptico, aniridia, hemangioma del párpado, gliosis prerretiniana, ausencia de perfusión retiniana periferica, desprendimiento seroso de retina, lenticonus, glioma o quiste de cualquier vía óptica, neuritis óptica retrobulbar aguda, etc.). En afectados más jóvenes, el síndrome asociado a hiperplasia primaria persistente del vitreo puede indicar una mayor incidencia y gravedad de las complicaciones asociadas. Se ha descrito asociación con dismorfia facial (hipertelorismo, pabellones auriculares displásicos, labio leporino y paladar hendido, etc.), anomalías intracraneales (encefalocele basal, otros tipos de encefalocele, afectación de la hipófisis, agenesia del cuerpo calloso, lipomas de la línea media cerebral, etc.) y anomalías renales (hipoplasia renal, glomerulonefritis crónica, hidronefrosis, etc.), así como varios defectos neurovasculares y cardíacos. El síndrome puede estar asociado a la enfermedad de Moyamoya, síndrome de PHACES, síndrome de Aicardi, neurofibromatosis tipo 2, malformación de Arnold-Chiari tipo I, síndrome de CHARGE y síndrome de Poland, entre otros. Los casos bilaterales son infrecuentes y pueden estar relacionados con una afectación sistémica más grave.

La etiología exacta de esta enfermedad no ha sido completamente dilucidada, pero su aparición se relaciona con un desarrollo deficiente de la esclerótica posterior y de la lámina cribosa durante la gestación. Se piensa que el gen PAX6 podría estar vinculado a esta anomalía.

El diagnóstico está basado en el examen clínico y en los hallazgos de fundoscopia, que muestran un agrandamiento del disco óptico con pigmentación peripapilar, excavaciones profundas en forma de embudo, vasos retinianos radiales y un penacho pálido de tejido glial hiperplásico que cubre el disco óptico. La tomografía de coherencia óptica (OCT) puede mostrar un desprendimiento seroso de retina. Se deben descartar otras anomalías oculares o trastornos en otras partes del cuerpo asociados al síndrome, tales como malformaciones cerebrales, afectación sistémica y otras enfermedades.

El diagnóstico diferencial incluye colobomas de disco óptico, estafilomas y ambliopía.

Esta anomalía carece de tratamiento curativo. Sin embargo, la ambliopía asociada se trata generalmente mediante la oclusión del ojo contralateral con buenas posibilidades de alguna mejora visual. El estrabismo se puede corregir mediante cirugía. El desprendimiento seroso de retina parece común, no requiriendo tratamiento por lo habitual, aunque sí precisa seguimiento. En caso de que el desprendimiento proliferativo de retina se asocie a un agujero macular en niños con el síndrome, puede ser necesaria la vitrectomía con fotocoagulación peripapilar y taponamiento con aceite de silicona. Los trastornos / afecciones somáticos asociados, especialmente las malformaciones craneales, anomalías cerebrovasculares, anomalías cardiovasculares, anomalías renales, endocrinas y otras enfermedades sistémicas, etc. deben ser diagnosticadas y, a ser posible, tratadas en consecuencia.

La pérdida visual, por lo general, no es progresiva, pero el síndrome aumenta el riesgo de desprendimiento seroso de retina (30% de los afectados en algunos estudios). También se han descrito otras complicaciones que incluyen neovascularización coroidea.