x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Trastorno de la coagulación por defecto en P2Y12

Definición de la enfermedad

La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y hemorragia postoperatoria excesiva a causa de un defecto en el receptor P2Y12 que provoca una deficiencia selectiva de respuesta de las plaquetas a la adenosín difosfato (ADP).

ORPHA:36355

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trastorno de la coagulación por defecto del receptor plaquetario de ADP P2Y12
    • Trastorno hemorrágico por defecto del receptor plaquetario de ADP P2Y12
    • Trastorno hemorrágico por defecto en P2Y12
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D69.8
  • OMIM: 609821
  • UMLS: C1853278
  • MeSH: -
  • GARD: 12478
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento